Natera NIPT tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką

Kas yra "PANORAMA" testas?

„Panorama“ yra neinvazinis prenatalinis testas. Nėštumo metu iš vaisiaus tam tikras DNR kiekis pereina į mamos kraujotaką. „Panorama“ testu tiriama būtent ši DNR, jis padeda įvertinti genetines ligas, kurios gali būti perduotos vaisiui.

"PANORAMA" prenatalinis testas

Neinvazinis prenatalinis testas, kuriuo tiriama vaisiaus DNR dėl dažniausių chromosominių ligų. „Panorama“ prenatalinis testas – neinvazinis vaisiaus DNR tyrimas, kurio rezultatai pateikia pagrindinę genetinę informaciją apie kūdikio sveikatą: Tiriami genetiniai pakitimai, tokie kaip:

• Dauno sindromas.
• Didžiausiu tikslumu nustatoma kūdikio lytis.
• Testas turi žemiausią klaidingai neigiamų rezultatų rodiklį, palyginti su kitais testais, tiriančiais dažniausius chromosomų pokyčius.
• Anksčiausiai atliekamas nuo 9 nėštumo savaitės.
• Vaisiui nekelia jokios grėsmės.
• Testas tinka esant dvynukams (netgi nustato dvynukų zigotiškumą – ar dvynukai identiški).
• Testas gali būti atliekamas pastojus po pagalbinio apvaisinimo (tinka netgi esant donorinei kiaušialąstei).

Šis tyrimas įmanomas, nes nėštumo metu iš vaisiaus tam tikras DNR kiekis pereina į mamos kraujotaką.

Kam yra tinkamas "PANORAMA" testas? 

Tam tikra moterų dalis turi didesnę tikimybę, jog kūdikis gali turėti tam tikrų genetinių būklių, tokių kaip Dauno sindromas:
• Jei mamos amžius yra daugiau nei 35 metai;
• Giminėje buvo genetinių mutacijų atvejų;
• Nėščiosios biocheminio kraujo tyrimo rezultatai rodo didesnę
vaisiaus chromosominių ligų riziką;
Tačiau tikimybė, jog kūdikis turės mikrodelecijų nulemtą sindromą, yra toks pat visų nėštumų metu nepriklausomai nuo mamos amžiaus.

„Panorama“ testo rezultatų gavimas
Gauti rezultatus trunka iki 2 savaičių.

Ką parodo „PANORAMA“ testas?

„Panorama“ tyrimu gaunamas personalizuotas įvertinimas dėl šių ligų:

• Dauno sindromas (T21).
• Edvardso sindromas (T18).
• Patau sindromas (T13).
• Lyties chromosomų pakitimai:
• Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija).
• Kalinfelterio sindromas (XXY).
• Džekobo sindromas (XYY).
• TRIPLEX (XXX) sindromas.
• Triploidija.

Pasirinktinai galite atlikti „Panorama“ testą ir dėl 5 mikrodelecinių sindromų. Testu taip pat nustatoma kūdikio lytis (100 proc.
tikslumu).

Kas yra mikrodelecijos?

Nedidelė trūkstama chromosomos dalis yra vadinama mikrodelecija. Dauno sindromas dažniau aptinkamas tuomet, kai mamos amžius yra daugiau nei 35 metai, o mikrodelecijų tikėtinumas yra toks pat visų nėštumų metu nepriklausomai nuo amžiaus. Dauguma mikrodelecijų turi nedidelę įtaką kūdikio sveikatai ar gyvenimui, tačiau yra tam tikrų mikrodelecijų, kurios gali lemti intelekto ir fizinius trūkumus.

•  „Panorama“ testu tiriama dėl 5 pagrindinių mikrodelecijų sindromų:
• Angelmano,
• Prader-Willio,
• „Katės kniaukimo“,
• Di Džordžo bei
• 1p36 delecijos.
  
  

Kokia "PANORAMA" testo rezultatų reikšmė?

Šiuo metu „Panorama“ testas pagal tikslumą yra lyderis tarp visų NIPT testų, taikomų prenwatalinei diagnostikai. „Panorama“ testas pateikia personalizuotą rezultatų rodiklį, parodantį, ar kūdikis patenka į mažos, ar didelės rizikos grupę dėl tiriamų chromosomų pokyčių. Šis, kaip ir kiti NIPT testai, nepatvirtina galutinės diagnozės, tačiau tokias ligas kaip Dauno sindromas įvertina 99 proc. tikslumu.

Kokie kiti nėščiųjų tyrimai gali būti atliekami?

Yra įvairių kitų prenatalinių testų, siūlomų kitų tiekėjų. Tradiciniai biocheminiai serumo testai nėra tokie tikslūs kaip „Panorama“, jais galima tirti dėl mažiau genetinių pakitimų. Diagnostiniais testais, tokiais kaip amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija, galima tirti dėl daugiau genetinių ligų, bet yra, kad ir labai nedidelė, komplikacijų, įskaitant ir persileidimą, rizika. Todėl pasaulio genetikos ekspertai rekomenduoja NIPT kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidauja tikslių ir saugių tyrimų.