Natera NIPT tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką

Ankstyvieji genetiniai nėštumo tyrimai padeda įvertinti vaisiaus vystymosi eigą, galimą genetinių ar chromosominių sutrikimų riziką. Vienas tiksliausių ir saugiausių šio tipo metodų – neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) „Panorama“. Jis atliekamas nuo 9-os nėštumo savaitės, todėl leidžia anksti nustatyti padidėjusią vaisiaus riziką dažniausiems chromosomų pokyčiams. Remiantis NIPT tyrimo rezultatais, galima tiksliau planuoti tolesnius diagnostinius tyrimus ir užtikrinti reikiamą medicininę priežiūrą.

Kas yra NIPT tyrimas

NIPT tyrimas skirtas analizuoti vaisiaus DNR, esanti motinos veniniame kraujyje. Jis leidžia labai tiksliai įvertinti chromosomų pokyčius: trisomijas (pvz., Dauno, Edvardso, Patau sindromus), tam tikras mikrodelecijas bei lyties chromosomų pakitimus. „Panorama“ – vienas pažangiausių NIPT testų pasaulyje. Šis tyrimas visiškai neinvazinis, todėl yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Be to, jis pasižymi itin dideliu tikslumu, lyginant su kitais panašiais testais.

Kada atliekamas NIPT tyrimas?

NIPT tyrimą gali atlikti bet kuri nėščioji. Jis gali būti ypač naudingas šiais atvejais:

• Jei nėščiosios amžius viršija 35 metus.
• Jei šeimos ar giminės istorijoje buvo paveldimų genetinių ligų atvejų.
• Jei nėščiosios biocheminio kraujo tyrimo rezultatai rodo padidėjusią riziką chromosominiams sutrikimams.

Svarbu žinoti, kad mikrodelecijų tikimybė yra vienoda visų nėštumų metu, nepriklausomai nuo motinos amžiaus.

Kaip atliekamas NIPT tyrimas?

Nėštumo metu tam tikri vaisiaus DNR fragmentai cirkuliuoja motinos kraujyje. Atliekant NIPT, iš nėščiosios veninio kraujo mėginio išskiriama laisvoji vaisiaus DNR, kuri analizuojama dėl specifinių genetinių pakitimų.

Tyrimas gali būti atliekamas nuo 9-os nėštumo savaitės. Procedūra yra greita, neskausminga ir visiškai saugi. Rezultatai dažniausiai pateikiami per 1–2 savaites. NIPT tinka ir nėštumams po pagalbinio apvaisinimo (taip pat naudojant donorines kiaušialąstes) bei dvynių nėštumams.

Ką parodo NIPT tyrimas?

NIPT testas „Panorama“ leidžia įvertinti individualizuotą vaisiaus riziką dėl šių genetinių būklių:

• Dauno sindromas (T21).
• Edvardso sindromas (T18).
• Patau sindromas (T13).
• Lyties chromosomų pakitimai.
• Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija).
• Kalinfelterio sindromas (XXY).
• Džekobo sindromas (XYY).
• TRIPLEX (XXX) sindromas.
• Triploidija.

Remiantis tyrimų duomenimis, apžvelgtais straipsnyje „Understanding NIPT Test Accuracy for Gender Prediction“, nuo 9-os nėštumo savaitės šis testas leidžia apie 99% tikslumu nustatyti vaisiaus lytį. Be to, NIPT tyrimas dvynukams leidžia įvertinti zigotiškumą (ar jie identiški, ar ne).

Kas yra mikrodelecijos?

Mikrodelecija – labai mažos chromosomos dalies netektis, galinti sukelti įvairius vaisiaus raidos ar sveikatos sutrikimus. Skirtingai nei trisomijų (pvz., Dauno sindromo) rizika, kuri didėja su motinos amžiumi, mikrodelecijų tikimybė yra vienoda visų nėštumų metu. Dauguma mikrodelecijų turi nedidelę įtaką kūdikio sveikatai, tačiau kai kurios jų gali lemti rimtesnius intelekto ar fizinius sutrikimus.

„Meliva“ – „Kardiolitos klinikos“ atliekamas NIPT testas „Panorama“ leidžia ištirti šiuos 5 pagrindinius mikrodelecijų sindromus:

• Angelmano.
• Prader-Willio.
• „Katės kniaukimo“.
• Di Džordžo. 1p36 delecijos.

Ar NIPT tyrimas yra tikslus ir saugus?

NIPT „Panorama“ testas yra vienas tiksliausių šiuo metu prieinamų neinvazinių prenatalinės diagnostikos metodų. Jis pateikia individualizuotą rizikos įvertinimą ir padeda nustatyti, ar vaisius priklauso mažos ar padidintos rizikos grupei dėl dažniausių chromosomų pokyčių. Nors NIPT tyrimas nepatvirtina galutinės diagnozės, tam tikrų genetinių būklių, pavyzdžiui, Dauno sindromo, atveju jis pasižymi net 99 proc. tikslumu. Tyrimas yra visiškai saugus – jo metu nepažeidžiamas nei motinos, nei vaisiaus organizmas.

Ar NIPT tyrimas kompensuojamas?

Šiuo metu NIPT tyrimo Lietuvos valstybė nekompensuoja, išskyrus šiuos atvejus:

• Kai ankstesni atrankiniai tyrimai parodė padidėjusią genetinių ligų riziką.
• Kai tyrimas atliekamas su gydytojo genetiko arba gydytojo akušerio-ginekologo siuntimu.

Kokie kiti genetiniai tyrimai nėštumo metu gali būti atliekami?

Be NIPT, nėštumo metu gali būti atliekami ir kiti genetiniai tyrimai:

• Biocheminiai serumo testai – tiria ribotą kiekį genetinių pakitimų, jų tikslumas mažesnis nei NIPT.
• Amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija – leidžia nustatyti daugiau genetinių ligų, tačiau yra invaziniai ir susiję su nedidele komplikacijų rizika (įskaitant persileidimo).

Dėl didelio tikslumo, saugumo ir galimybės atlikti tyrimą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, tarptautiniai genetikos specialistai išskiria NIPT kaip pirmąjį pasirinkimą toms nėščiosioms, kurios siekia išsamios ir patikimos vaisiaus genetinės būklės analizės.